了解地贫,优生优育,利国利民

  • 来源:    2014/08/08 11:03

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  所谓地贫,即地中海贫血,是一组单基因遗传性慢性溶血性疾病。它是由于红细胞血红蛋白的珠蛋白肽链(α、β、γ)基因突变,导致珠蛋白肽链的合成抑制、失衡,引起无效造血和溶血性贫血。地中海贫血主要分布在地中海国家及亚洲地区,我国的广西、广东和海南为地中海贫血高发区,而横县是广西地贫发生率最高的地方之一。
  
  和正常人相对比起来,地中海贫血在基因上会有很明显的异常。正常的情况下,每个人会拥有两组正常的血红蛋白基因,一组来自父亲,另一组来自母亲。如果从父母处遗传了一个或多个不正常的基因,就可患上地中海贫血。地中海贫血一定由父母遗传,它是不会传染的。地贫分为几大类型,按临床表现的严重程度,地贫可分为轻、中、重度。
  
  轻度:一般只有轻度贫血,血红蛋白为90~110g/L,呈小细胞低色素性贫血,无明显的贫血症状。
  
  中度:呈现中度贫血症状。
  
  重度:如果是重型a 型地中海贫血胎儿,会因重度溶血性贫血而致胎儿宫内死亡。若为重症β地贫,则于生后3个月至1年出现慢性进行性溶血性贫血,血红蛋白水平为30~50g/L。患儿可因全身组织器官严重缺氧而出现生长发育障碍、内分泌功能受损、营养不良和骨骼改变。如不治疗,多因心力衰竭、肝硬化、肝昏迷等,于10岁左右死亡。虽然定期输血可以维持患儿生命,但患儿生活质量依然比较差,并导致沉重的家庭和社会负担。
  
  地中海贫血并非一种传染疾病,这是纯粹性的遗传疾病,如果夫妻中只有一方带有地中海型贫血的基因,则胎儿不会有严重或致命的后果。然而若双方均为同一类型的地中海贫血基因携带者(简称“地贫双阳”),他们每次怀孕后传给后代的风险是很高的,几率大约为:二分之一是重型地贫儿,四分之一是轻型地贫,四分之一为正常。正是由于这独特的发病特点,地中海贫血不能仅仅依靠补血或输血这些治标不治本的方法来治疗。地中海贫血是广西最常见和危害最大的遗传病之一,目前尚缺少有效治疗方法,预防是关键,逐步阻断地中海贫血基因遗传是消灭本病的最佳措施。研究表明在广西地中海贫血基因的携带率高达20 %,鉴于以上情况,要避免地中海贫血遗传,根本出路在于积极开展优生优育工作,减少地贫的遗传。那么,怎样才能防止重型地中海贫血患儿出生?以下有几种方法:
  
  1、适龄男女自觉主动接受免费婚前医学检查(包含有地贫筛查项目)或孕前地贫检查,就可知道是夫妻是否为地贫基因携带者。如为地贫双阳者应进行地贫基因诊断,确诊基因类型。
  
  2、如果婚前或孕前没有进行地贫检查,孕后孕早期应主动到公立医院常规筛查地贫项目。
  
  3、如果孕妇地贫筛查为阳性,应请丈夫进行地贫筛查,看丈夫是否是地贫阳性。 4、夫妇双方地贫筛查均为阳性者,需进一步做地贫基因诊断、确定地贫的类型。如同类型地贫,则应进行产前诊断,如产前诊断确诊本次胎儿是重型地贫儿,则建议终止妊娠,避免重型地贫儿的出生。
  
  治疗地中海贫血,尚无科学有效的方法,但是定期的体检能确保夫妻的身心受到最小的伤害。目前,自治区人民政府出台了一项为民办实事的惠民政策————地贫防治计划项目,主要针对广西户籍的农村同类型地中海贫血的在孕妇夫,进行地中海贫血基因诊断和产前诊断给予补助。
  
  地中海贫血不仅直接影响我国的人口素质,而且对一个家庭的和谐与幸福有着重要的影响,防治地贫是我国南方尤其是广西、广东等高发地区亟待解决的公众健康问题。
  
  生育一个健康可爱的孩子,是每个做父母的心愿,小天使的降临将为家庭带来幸福和欢乐。然而,遗传及环境等多种不利因素随时威胁着胎儿的健康,一旦孩子不幸患有严重的出生缺陷疾病将给家庭带来不幸,给社会带来沉重负担。
  
  出生缺陷是指人类出生时就存在着的各种发育异常。据卫生部监测调查,全国出生缺陷总发生率为4-6%,平均每年约有30万为出生缺陷儿!出生缺陷后果虽然很严重,但很多出生缺陷是可防可控的,如地中海贫血、G6PD缺陷症、先天性脊柱裂、无脑儿等。开展免费孕前优生健康检查可以帮助你们提高孕育质量,把预防措施落实在怀孕之前,帮助你们生育一个健康的宝宝,达成你们建立一个幸福美满家庭的心愿。
  
  从2012年9月起,我市全面启动了免费婚前、孕前优生健康检查惠民工程,同年10月我区也启动此项工程,此项检查总共23项,全部费用由政府承担。
  
  【免费孕前优生健康检查项目人群】
  
  1、 一方或双方为深圳已婚未做婚前健康检查或计划怀孕第二胎的夫妇;
  
  2、 持有深圳居住证5个月以上未做婚前健康检查或计划怀孕第二胎的夫妇。
  
  【免费孕前优生健康检查服务单位】
  
  深圳市罗湖区计划生育服务中心
  
  地 址:罗湖区东晓路2005号
  
  咨询电话:25809729、
  
  【免费孕前优生健康检查申请接受地点】
  
  深圳市罗湖区黄贝街道凤凰社区工作站
  
  地 址:罗湖区凤凰路193号海珑华苑海天阁6楼
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